การพัฒนาวิทยาศาสตร์ธรรมชาติในตอนต้นของศตวรรษที่ 20 นำไปสู่การระบุหลักการพื้นฐานของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ในเวลาเดียวกัน คำศัพท์ต่าง ๆ ถูกนำมาใช้ในการหมุนเวียนที่อธิบายแนวคิดพื้นฐานของพันธุศาสตร์สมัยใหม่ พวกเขาเป็น "ยีน" และ "จีโนม"
คำว่า "ยีน" หมายถึงหน่วยของข้อมูลทางพันธุกรรมที่รับผิดชอบการก่อตัวของคุณสมบัติบางอย่างในสิ่งมีชีวิตที่เป็นโฮสต์ การถ่ายโอนยีนเป็นหัวใจสำคัญของกระบวนการสืบพันธุ์ทั้งหมดในธรรมชาติ คำนี้ถูกใช้ครั้งแรกโดยนักพฤกษศาสตร์ Wilhelm Johansen ในปี 1909
ทุกวันนี้ เป็นที่ทราบกันดีอยู่แล้วว่ายีนเป็นส่วนจำเพาะของ DNA (กรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก) ยีนแต่ละตัวมีหน้าที่ในการถ่ายทอดข้อมูลเกี่ยวกับโครงสร้างของโปรตีนหรือกรดไรโบนิวคลีอิก (RNA) ซึ่งเกี่ยวข้องกับกระบวนการสังเคราะห์เซลล์
โดยปกติ ยีนประกอบด้วยดีเอ็นเอมากกว่าหนึ่งชิ้น โครงสร้างที่รับผิดชอบโดยตรงสำหรับการส่งข้อมูลทางพันธุกรรมเรียกว่าลำดับการเข้ารหัส อย่างไรก็ตาม มีโครงสร้างใน DNA ที่มีอิทธิพลต่อการแสดงออกของยีน ชิ้นส่วนดังกล่าวเรียกว่าระเบียบข้อบังคับ กล่าวอีกนัยหนึ่ง ยีนประกอบด้วยการเข้ารหัสและลำดับการควบคุม ซึ่งแยกจากกันใน DNA
คำว่า "จีโนม" ถูกสร้างขึ้นโดย Hans Winkler ในปี 1920 ในขั้นต้น มันกำหนดชุดของยีนสำหรับโครโมโซมชุดเดียวที่ไม่มีคู่ซึ่งมีอยู่ในสปีชีส์ทางชีววิทยา เชื่อกันว่าจีโนมครอบคลุมคุณสมบัติทั้งหมดของสิ่งมีชีวิตบางชนิด อย่างไรก็ตาม การวิจัยเพิ่มเติมพบว่าสิ่งนี้ไม่เป็นความจริงทั้งหมด ดังนั้นความหมายของคำจึงเปลี่ยนไปบ้าง
พบว่าใน DNA ของสิ่งมีชีวิตส่วนใหญ่มีลำดับ "ขยะ" จำนวนมากที่ไม่ได้เข้ารหัสอะไรเลย นอกจากนี้ ข้อมูลทางพันธุกรรมบางส่วนยังมีอยู่ในดีเอ็นเอที่อยู่นอกนิวเคลียสของเซลล์ (นอกโครโมโซม) และยีนบางตัวที่เข้ารหัสลักษณะเดียวกันอาจมีโครงสร้างต่างกัน ดังนั้น คำว่า "จีโนม" ในปัจจุบันจึงเป็นที่เข้าใจกันว่าเป็นกลุ่มของยีนที่มีอยู่ทั้งในโครโมโซมและภายนอก มันแสดงลักษณะคุณสมบัติของประชากรบางกลุ่มอย่างไรก็ตามชุดทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตโดยเฉพาะอาจแตกต่างกันอย่างมากจากจีโนมของมัน